La mutación del ADN

En la última década el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas cromosómicas más significativas de discapacidad. Es responsable del 30 por ciento, aproximadamente, de todas las formas de deterioro cognitivo no senil y suele confundirse con el autismo. Conoce las características de este cuadro clínico y los métodos que la ciencia propone para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.


Por primera vez este síndrome fue descrito en 1943 por los médicos J. Purdon Martin y Julia Bell. No obstante, su origen genético no se descubre hasta 1969, cuando se detecta que las personas con ciertas características mentales y físicas, similares a las del autismo, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Es a partir de allí cuando se intensifican los estudios y en 1991 los científicos revelan que la causa principal es la carencia o defecto del gen FMR1 –productor de la proteína del cerebro que limita el retraso mental–.

En la actualidad, el Síndrome X Frágil –SFX– se conoce, según el Manual Merck de la salud, como un trastorno mental congénito heredado. Es producto de la mutación o alteración molecular del cromosoma X, con una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN: llamada repetición de triplete (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando ese grupo de tres nucleótidos se amplifica o repite más de 200 veces, se extingue la expresión del gen produciéndose dicho cuadro clínico. 

Sus manifestaciones afectan tanto a hombres como a mujeres en su desarrollo físico y mental. Deriva en dificultades de aprendizaje, incluido el retraso mental severo; también hay problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas, explica Randi Hagerman, pediatra y genetista. Otros signos van desde una actitud muy sociable y amigable, hasta una timidez extrema. Hay aversión a la mirada evasiva, sufren de ansiedad, hiperactividad e impulsividad, problemas de atención y pueden sentirse abrumados con facilidad por los estímulos sensoriales: multitud, ruidos, texturas y olores, entre otros. Además suelen mostrar hostilidad al contacto físico.

También es común el comportamiento autístico: pobre contacto ocular, agitación de las extremidades superiores, morderse las manos y tener fascinación por objetos giratorios, pantallas electrónicas y juegos de video.

Algunas de las características físicas son: rostro alargado, orejas agrandadas, paladar ojival, pies planos y piel suave y aterciopelada. Tienen macroorquidismo -aumento del tamaño testicular-, anomalías de los tejidos conectores y falta de tono muscular. Sufren prolapso de la válvula mitral -soplo cardíaco- y la hipotonía puede causarles una curvatura en la espina dorsal, estrabismo y prognatismo.

Sin embargo, entre sus características cognoscitivas figuran: excelente memoria visual, capacidad imitativa y buena memoria a largo plazo. Tales aptitudes les permiten aprender una gran variedad de tareas necesarias para la independencia cotidiana, incluso habilidades vocacionales. A menudo tienen buen sentido del humor y son cariñosos, compasivos y serviciales. Algunos tienen buena expresión verbal y aptitud para la lectura.

Para identificar el SFX clínicamente se realizan pruebas sanguíneas de ADN. Este es un método bastante exacto que puede informar tanto sobre los afectados, como en los portadores no afectados; además se usa para el diagnóstico prenatal.


Esperanza en el tratamiento
En la actualidad no existe cura para el Síndrome X-Frágil, pero según Selina Palmiere, psicóloga y representante de la Asociación Intégrame, hay tratamientos que han demostrado ser sustancialmente efectivos. Si se trata de técnicas conductuales, el terapeuta ocupacional promueve un estado de calma, junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa.

Para tratar problemas de comportamiento severo, el trabajo pedagógico y psicológico pueden enseñar a la familia ciertas técnicas de reforzamiento y estructura del comportamiento positivo. Desde el punto de vista terapéutico son básicas las prácticas educacionales, médicas y de manejo de conducta que deben incorporar en el programa de educación individual desde la infancia. Asimismo, es básico recibir la orientación de consejeros genéticos y médicos para descartar patologías asociadas, como el autismo.

Por otro lado, el uso de medicación psicotrópica es una herramienta muy útil para muchos infantes con SXF. En la niñez temprana, las prioridades son: mejorar la atención y concentración, y disminuir la agresividad -si está presente-. No obstante, requieren seguimiento médico cuidadoso, no sólo para ajustar su medicación, sino para desarrollar un programa de tratamiento integral que incluya terapias y ayuda de educación especial. Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre.

• Todas las personas que padecen de retraso mental o autismo de origen desconocido.
• Las personas con hiperactividad excepcional, problemas de aprendizaje y retraso intelectual leve a profundo.
• Las personas con alguna característica física o de conducta particulares al Síndrome X Frágil, sin importar el género o el historial médico familiar.
• Cualquier persona que tenga un familiar diagnosticado con el Síndrome X Frágil o un historial médico familiar con muestras de retraso mental.


Fuente: Selina Palmieri, psicóloga de la Asociación Intégrame. Randi Hagerman, pediatra y genetista de Fundación Nacional del Síndrome X-Frágil de USA, Universidad UCDAVIS, Sacramento California. Manual Merck de la salud, Editorial Océano.   hhtp://My.ucdavis.edu: www.nfxf.org